Diagnosi genetica preimpianto delle blastocisti - PGD

Diagnosi genetica preimpianto delle blastocisti - PGD

La diagnosi genetica preimpianto per aneuploidie(PGD-A)  è una tecnica che serve a identificare malattie genetiche della blastocisti (embrione in quinta giornata) prima di essere inserito in utero (embriotransfer). In questo modo la coppia che si approccia a una tecnica di Fecondazione assistita (FIVET ICSI) potrà conoscere in anticipo se la blastocisti risulta affetta da malattie genetiche e quindi il centro di procreazione medicalmente assistita potrà selezionare le blastocisti sane da inserire in utero. E’ un notevole vantaggio poter scegliere le migliori blastocisti perché si aumenta il tasso di gravidanza

Chi dovrebbe fare una Diagnosi Preimpianto PGD-A ?

-      coppie con un rischio alto di malattie cromosomiche, alterazione del cariotipo

-      coppie con ripetuti fallimenti di trasferimento embrionario (embriotransfer)

-      coppie che desiderano conoscere in anticipo le caratteristiche genetiche della blastocisti (articolo 14, punto 5, legge 40-2004), dal 2009 inoltre la corte costituzionale ha stabilito che si possono ottenere e congelare anche più di 3 embrioni-blastocisti

-      coppie con un’età materna avanzata, maggiore dei 38 anni

-      coppie con storia di abortività ricorrente (poliabortività)

-      coppie con il partner maschile affetto da fattore maschile grave per cui è indicato il prelievo degli spermatozoi con prelievo testicolare

-      coppie in cui uno dei partner sia stato sottoposto a cicli di radio-chemioterapia

Come si esegue una Diagnosi Preimpianto PGD-A?

Si esegue tramite biopsia delle blastocisti a fresco in quinta  giornata(cellule del trofoblasto) in modo tale da evitare la compromissione della blastocisti stessa. Le cellule prelevate vengono inviate al centro di genetica per la diagnosi di aneuploidie che avviene in circa 3 settimane. Naturalmente può essere eseguita presso i centri Procreazione Medicalmente Assistita abilitati

Dr. Massimiliano Giardina